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アルポート症候群(小児の症状・治療)

アルポート症候群とは?

アルポート症候群は遺伝性腎炎とも呼ばれ、血尿、腎臓機能障害、神経性難聴、眼球異常の特徴をもつ遺伝性の腎臓疾患です。
この原因となる遺伝子は常染色体のW型コラーゲンの突然変異であると考えられています。
進行性の慢性腎炎であり小児期の頃は正常ですが、徐々に腎臓機能が低下していきます。

アルポート症候群による小児の症状

アルポート症候群による小児の症状として、初期症状は血尿がみられるだけですが、病状の進行と伴に蛋白尿、神経性難聴を伴う腎炎症候群、網膜や角膜の異常などの症状がみられるようになります。
なお、X連鎖で遺伝するため、通常は女児の機能障害はほとんどみられません。

アルポート症候群は徐々に腎機能が低下していき、20歳から30歳の間に腎機能障害を引き起こすことが多いです。

アルポート症候群の治療

アルポート症候群に対する根本的な治療がないのが現状ですが、尿毒症の症状が起きた場合や慢性腎不全などに対する対症療法がなされます。


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